ANN INTERN MED ：谁人能不知所终？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

均测序化学合成相关对幼体DNA中30亿个碱基的统计分析，是一项先进的海洋生物关键技术，这项关键技术将踏入数据分析和卫生卫生保健癌症的从新纪元。 然而，对生活品质青年人用作测序化学合成是有争议的，因为不能人完均确定很强贵重遗传学病危险性的基因突变以及病病者和他们的主治医师将如何尽量避免这些危险性。在普林斯顿大学病理学院科学研究技术人员6月26日发表的一篇从新文章中，调查结果了NIH资助的MedSeq工程建设的科学研究结果，MedSeq工程建设是一个还包括主治医师和病病者的随机临床试验,旨在合作开发可信的程序来传达化学合成结果。在MedSeq工程建设中，100名生活品质幼体及其初级卫生保健主治医师策划并随机三组，一半遵从均测序化学合成，一半未遵从均部基因组化学合成。技术人员统计分析了每个化学合成病病者据统计5000个与贵重遗传学病征相关的基因组，包括临床遗传学，分子遗传学，初级卫生保健，学和权利在内的许多不同学科的科学研究者共同策划了结果统计分析。科学研究医务人员推断出，在随机遵从测序化学合成的50名生活品质初级卫生保健病病者中，有11名（22％）可携带预计则会导致以前未确诊的有名癌症的遗传学基因突变。 其中两名病病者被认为很强潜在的体征或病征，包括一名可携带似乎惹来----癌症突变（称为----白斑病）的病病者。这个病人明白他在弱光条件下看事物很困难，但不能尽量避免他的视力弊端有遗传学因素的几率。另一名病病者被推断出的遗传学基因突变与斑驳萘症相关联，科学研究结果解读了病病者和家人的隐秘皮疹和阳光敏感性。 其他九名与则会者不很强遗传学癌症危险性。 例如，两名病病者有与心律异常相关的基因突变，但是心脏病的检查但会。 似乎，但只能肯定，他们未来则会蓬勃发展心脏弊端。工程建设首席高管Jason Vassy说是：“对生活品质幼体顺利进行均测序化学合成取得了从新推断出，即只有某些基因组基因突变则会对生活品质引发实际影响。 这项科学研究发放了一些令人信服的证据，我们可以职业培训初级卫生保健发放者适当地管理病病者的化学合成结果。”初级卫生保健主治医师在科学研究开始时遵从了六个两星期的职业培训，了解到如何向遵从化学合成的幼体解读一页专门设计的测序稍早。 与遗传学技术人员顺利进行咨询是可行的，但不是必需的。 初级卫生保健主治医师可以根据自己的判断来了解到化学合成幼体的情况。分子病理学科学实验主任Heidi Rehm教授和指导测序统计分析的科学研究医务人员Heidi Rehm教授指出：“我们惊奇地看到表观生活品质的幼体也可携带着有名遗传学癌症的基因突变危险性。 我们推断出左右有五分之一的样本青年人可携带致病基因突变，这表明我们普通青年人病有名癌症的危险性似乎远高于以前所怀疑的。”然而，可携带其中一种基因突变的幼体最终究竟则会蓬勃发展踏入癌症，这一点并不完均清楚。此外，科学研究医务人员比较了两组与则会者，推断出遵从测序化学合成的病病者并不能展现出出较差的焦虑程度。 相反，他们认真了更是多的医护检查，并在遵从其化学合成结果后的六个月内平均增加了350多美元的医护卫生保健开销。 本科学研究中小样本量的经济差异无统计学意义。MedSeq工程建设调查结果医务人员指出，由于样本量较小，因此科学研究结果应谨慎解读，因为该科学研究是在一个学术医护中心顺利进行的，那些病病者和初级卫生保健主治医师都只能代表者一般青年人。 他们还突显，可携带遗传学危险性标记并不反之亦然病人有或一定则会蓬勃发展该癌症。 在生活品质青年人中推断出这些危险性标志究竟真的则会发放生活品质益处，或将则会产生过分的检测和后续程序以引发更是多的不良影响，都是很关键的待查证的弊端。普林斯顿大学病理学院的病理学教授兼资深作者Robert C. Green教授突显：“均测序化学合成和其他病理学关键技术在日常病理学实践中的结合很强极其难以捉摸的前景，同时很强数据分析和卫生卫生保健癌症的潜力。但是，我们无需设计更是多的实验以更是好的统计分析结果，如MedSeq工程建设，无需扩展样本量，并在更是长的时长内查阅结果，以显示测序病理学的均部潜力。”类似出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188