先天性无综合征的放大镜解析

先天性无性疾病（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome， MRKH 性疾病）为男人胚胎期愈合受到内在或外界因素阻挠，引起副中会膀胱管愈合异故常诱发的一系列临床征状，在中会国自古，将患有该病的女子称为「」，根据资料美联社，其时有发生率约为 1/4000-1/5000。

患者在幼年时多为无症状，大多是在青春期因黄疸闭经而就诊时被发现。其临床观感根据分HG多有各不相同，一个大是一例由 Mahyar 耶鲁大学提供的 MRKH 性疾病的典HG个案，我们一起通过CT的角度对该病进行解析。

基本病史：35 岁男人，无更年期史，常为右肩部疼痛。行方面CT检查结果如下

示意图 1. 冠状位 CT 结果显示任左膀胱愈合不全，右膀胱大小增加，空集管理系统扩张（橙黄色交叉），椎体交融（黄色交叉），内膜及缺如（黄色圆盘）

示意图 2. 矢状位 CT 结果显示椎体交融（橙黄色交叉）和愈合不全、内膜缺如（黄色圆盘）

示意图 3. 轴位 CT 结果显示上方偶发的良性皮肤上（黄色圆盘）

示意图 4. 轴位 CT 结果显示肝内胆管轻度扩张，方面的症状及实验室检查未发现异故常

示意图 5. 轴位 CT 结果显示右膀胱膀胱盂扩张（黄色交叉），右膀胱扩张，任左膀胱愈合异故常，闽南语后右膀胱静脉（紫色交叉）

示意图 6. 轴位 CT 结果显示升结大肠（黄色交叉），横结大肠（紫色交叉）和引结大肠（橙黄色交叉）在上方腹部卷曲，符合翻转不良观感

示意图 7. 轴位 CT 结果显示双侧上皮细胞向前外侧反向（黄色圆盘），升结大肠（黄色交叉）和引结大肠（紫色交叉）卷曲

示意图 8. 轴位 CT 结果显示结果显示回大肠末端（黄色交叉）在盆闽南语进入盲大肠（紫色交叉）毗邻直大肠（橙黄色交叉）

示意图 9. 轴位 CT 结果显示尿道（橙黄色交叉），愈合不全（黄色交叉），直大肠（紫色交叉）

示意图 10. 腰部 X 终点站有道片结果显示椎体愈合异故常（黄色交叉）和编外肋（15 右肋和 14 任左肋）

病例诊断：先天性无性疾病（MRKH 性疾病）

病例概要：

1. MRKH 性疾病是黄疸闭经故常见于的理由；

2. MRKHⅡ HG故常常为其他的愈合斜视，如膀胱愈合不全；

3. 患者故常常为周期性疼痛的症状。

病例修习

在男人愈合过程中会，副中会膀胱管形成内膜，输卵管，内膜颈和上段。副中会膀胱管的愈合异故常（MDA）多种多样，澳大利亚生殖自然科学学会将其分为 7 种类HG，其中会Ⅰ HG MDA 为愈合不全或缺如。MRKH 性疾病就属于Ⅰ HG MDA，常为内膜、殿颈和周边地区的愈合不全。MRKH 性疾病的时有发生正是由于副中会膀胱管的愈合失败导致，其基因的遗传方式为故常等位基因显性遗传，常为可变的表HG表达。

MRKH 性疾病主要有两种类HG：ⅠHG为枪弹的内膜愈合不全；Ⅱ HG为常为其他的愈合异故常。最故常见于合并膀胱功能不全，膀胱脏愈合异故常，其次多常为骨骼的愈合不良，如脊椎骨分节不良（如椎体楔形、交融、蝶形、反向等），脊柱裂，肢体斜视，脊椎异故常，短颈性疾病，副中会膀胱管和膀胱缺如，或颈胸段分节异故常。

其他古书美联社过的伴发愈合异故常还包括心脏斜视，大肠翻转不良，直大肠斜视，内脏正向，腭裂等，也有美联社与听力缺陷方面。上皮细胞功能多正故常，但故常常为上皮细胞病变。患者故常见于残留内膜，患者腹痛长于殿上皮细胞与方面，故常常为内膜上皮细胞反向。最故常见于的临床观感为黄疸闭经。

本个案中会的 MRKH 性疾病患者常为内膜愈合不全，任左膀胱缺如，部分缺如，上皮细胞反向，胆道扩张，腰椎椎体交融，上胸段椎体愈合异故常，编外脊椎。除了胆道扩张外，其他均为 MDA 的观感。

对于该病的临床方面专业知识，可以参考深圳大学附属罗湖医院护理人员CT疗程中会心罗光楠教授在丁香园想到的微访谈：先天性无性疾病临床诊疗。

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编辑： 巩涛